9月20日，國家衛(wèi)健委等六部門共同發(fā)布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。加上五年前公布的第一批罕見病目錄，目前該目錄共收錄了207種罕見病。

　　新收錄86種罕見病，會給患者帶來哪些影響？9月20日晚，澎湃新聞(www.thepaper.cn)采訪了關注罕見病多年的專家、公益基金會創(chuàng)始人和進入目錄的罕見病神經(jīng)纖維瘤病患者家屬。

　　患者家屬喜極而泣

　　《第二批罕見病目錄》共有86種罕見病，包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病、肢端肥大癥、成人斯蒂爾病、Alagille綜合征、胃腸間質(zhì)瘤、神經(jīng)纖維瘤病等。

　　五年多前的2018年5月11日，國家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合制定發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，當時共收錄121種罕見病。加上此次新增的86種罕見病，共有207種罕見病被收錄罕見病目錄中。

　　鄒楊是一名神經(jīng)纖維瘤病小患者的媽媽。神經(jīng)纖維瘤病(Neurofibromatosis，簡稱“NF”)，是一大類常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上有三種類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)、II型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)和神經(jīng)鞘膜瘤病(SN)。其中，NF1最為常見，累及全身多個系統(tǒng)。自從兒子確診了I型神經(jīng)纖維瘤病后，鄒楊就加入患者組織深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關愛中心“泡泡家園”，在各種公益活動上，普及神經(jīng)纖維瘤病知識，提高公眾的認知。

　　在9月20日公布的《第二批罕見病目錄》中，神經(jīng)纖維瘤病被成功收錄。當天下午，正在開會的鄒楊看到這一消息后，哭了起來�！�(激動地)拍桌子了，真的是喜極而泣……這個事兒對我們來說太期盼已久……非常驚喜。”

　　鄒楊坦言，他們一直期待神經(jīng)纖維瘤病能進入罕見病目錄；此前他們也猜測，如果能進入目錄，發(fā)病率最高的NF1可能性最大。

　　“2型和神經(jīng)鞘膜瘤病太小眾了。今天知道是整個神經(jīng)纖維瘤病，沒有分亞型，這個病種都進了目錄。”鄒楊稱，20日下午，患者組織和家屬群里都互相轉(zhuǎn)告這個好消息。

　　她還說，目前國內(nèi)也已經(jīng)有了治療的藥物，該病進入目錄后，或許能一定程度上提高藥物的可及性。

　　相信還會有更多批次的目錄發(fā)布

　　9月20日晚，病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人、病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人王奕鷗向澎湃新聞表示，近幾年，患者、家屬和患者組織等一直期待著《第二批罕見病目錄》，因為目錄會給涉及的罕見病患者帶來更多的關注和推動。比如，疾病的篩查、診斷和治療，統(tǒng)一完善的診療指南和手冊，對醫(yī)生的培訓等。此外，還有可能推動有治療藥物的疾病更快進入醫(yī)保報銷范疇，進入地方保障體系、慈善救助或商業(yè)普惠險的保障范圍等。

　　王奕鷗說，對于更多尚未進入目錄的罕見病，呼吁社會能有更多的力量給予患者其他方式的鼓勵、支持和保障，尤其是那些沒有有效治療藥物的疾病，希望不要因為沒有進入目錄而被忽視。

　　關注罕見病多年，任北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員等多項職務的北京大學第一醫(yī)院原副院長、教授丁潔坦言，2018年5月公布的《第一批罕見病目錄》，具有里程碑的意義，是從0到1的突破。經(jīng)過這幾年的商討，公布第二批86種罕見病，也具有重要意義，相信以后還會有更多批次的目錄發(fā)布。

　　與此同時，丁潔也表示，此次公布的86種罕見病，與國際上認可的罕見病種數(shù)量，仍有較大的差距。

　　她介紹，在全國罕見病學術組織主委聯(lián)席會議組織領導下，醫(yī)療、醫(yī)藥、醫(yī)保、醫(yī)政等方面的很多專家，用一年多時間研討，最終由全國罕見病學術組織主委聯(lián)席會議王琳教授撰寫并發(fā)布了“中國罕見病定義研究報告”。這個定義基于專家討論以及國內(nèi)的相關數(shù)據(jù)，有三個維度：一是新生兒的發(fā)病率小于萬分之一；或患病率小于萬分之一；或單病種患病人數(shù)小于14萬。符合其中一個條件，就被認定為罕見病。

　　丁潔稱，這一定義被越來越多的專家認可。在對罕見病的診療支持和保障方面，一些未進入目錄的罕見病，或可以用這一定義來給予保障。(澎湃新聞)

責任編輯：崔景靚